Expertos en nanomedicina se reúnen para hacer frente a las enfermedades raras 

El pasado 28 de febrero expertos en Nanomedicina de diferentes campos se reunieron por cuarto año consecutivo en el Nano Rare Diseases Day. Se trata de un evento coorganizado por la plataforma NANOMED Spain y el Hospital Sant Joan de Déu donde se exponen los últimos avances en nanomedicina para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades minoritarias. 
Inauguración del Nano Rare Diseases Day 2023 en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. De izquierda a derecha: Josep Samitier (NANOMED Spain e IBEC), Joan Comella (Instituto de Investigación Sant Joan de Déu) y Teresa Sanchis (IBEC).

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Aunque parece un número menor, en total hay más de 300 millones de personas en el mundo que padecen una enfermedad rara. En su mayor parte, este tipo de enfermedades son crónicas y degenerativas y suponen una discapacidad en la autonomía. 

El 28 de febrero tuvo lugar el Nano Rare Diseases Day, un evento organizado en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras donde se dieron a conocer las últimas innovaciones en materia de Nanomedicina. Durante la jornada, coorganizada por la plataforma NANOMED Spain –coordinada por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña– y el Hospital Sant Joan de Déu, expertos de diferentes campos expusieron los últimos avances en nanomedicina para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades minoritarias. 

El evento, al que asistieron alrededor de 90 personas de forma presencial y online, acoge la visión de los diversos actores implicados: investigación, empresa, práctica clínica, autoridades sanitarias, pacientes, etc. Más concretamente, este año los ponentes se han centrado en explicar los últimos avances en la Fibrosis Quística y las enfermedades de depósito lisosomal, con especial énfasis en el Síndrome de Sanfilippo. 

La inauguración de la jornada corrió a cargo de Joan Comella, director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y Josep Samitier, director del IBEC y coordinador científico de la plataforma NANOMED Spain. 

En palabras de Samitier: “Hoy, el día de las enfermedades raras, es una oportunidad para ver cómo ciencia, conocimiento y pacientes nos implicamos para entender estas enfermedades. Esta es una jornada con varias voces para sensibilizar sobre la importancia de invertir en investigación, que nos permite avanzar.” 

Público asistente al Nano Rare Diseases Day 2023, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Distintas voces con un objetivo común 

La primera charla fue de la mano también de Josep Samitier, quién habló del papel de la nanomedicina en el tratamiento y diagnóstico de las enfermedades raras. Y es que, la nanotecnología se encuentra en el puesto número tres de las conocidas como “enabling technologies” o tecnologías habilitadoras, que son aquellas que permiten aumentar el rendimiento y las capacidades del usuario.  Algunas aplicaciones de la nanomedicina son los conocidos como órganos-en-un-chip y también los “mini órganos” u organoides. Ambos permiten realizar estudios in vitro sobre patologías y efectividad de fármacos de manera personalizada al paciente. 

A continuación, la investigadora del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, Janet Hoenicka, habló sobre el uso de terapias personalizadas a partir de modelos celulares y modelos en ratón. 

La siguiente charla corrió a cargo de J. Pablo Salvador, del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-BBN) y el instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC). Salvador habló sobre la dificultad de identificar rápidamente las infecciones bacterianas, que son habituales en pacientes con Fibrosis Quística. En este sentido, el “Quorum Sensing”, un mecanismo de comunicación microbiana mediante el cual las propias células regulan la expresión de los genes en función de la densidad celular puede ayudar a identificar biomarcadores y mejorar la gestión de la fibrosis quística. 

Maria del Mar O’Callaghan, del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), destacó las posibles aplicaciones derivadas de la investigación clínica que han llevado a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que cuenta con la primera Unidad de Ensayos Clínicos centrada en Pediatría de España. En concreto, habló sobre la terapia génica o los tratamientos enzimáticos como estrategias terapéuticas en enfermedades de depósito lisosomal, con especial énfasis en el Síndrome de Sanfilippo. Resaltó, además, cómo los ensayos clínicos que llevan a cabo mejoran la calidad de vida de los pacientes, consiguiendo incluso que superen la corta esperanza de vida asociada a este tipo de enfermedades. 

La jornada continuó con la participación de Ibane Abasolo, del Vall d’Hebrón Instituto de Investigación (VHIR), que ahondó en los tratamientos de las enfermedades de depósito lisosomal. Concretamente, sobre el uso de nanopartículas artificiales y naturales. 

Las últimas dos charlas del evento estuvieron enfocadas a las necesidades de los pacientes. 

Por un lado, Jordi Cruz, director de la Asociación MPS-LISOSOMALES, aportó la visión de los pacientes y sus familias. Cruz, que creó la asociación por su hija nacida con el Síndrome de Sanfilippo, destacó la importancia de acompañar a la familia y los pacientes y demostrarles que no están solos. “El médico debería recetar una asociación a los pacientes”, afirmó. 

Finalmente, fue el turno de Begoña Nafria Escalera, del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, que explico el modelo del Hospital Sant Joan de Déu para incorporar la voz de los pacientes en la investigación. En su caso, han creado diversos materiales de divulgación para que los niños y las familias puedan comprender mejor las enfermedades con las que conviven. Cuentan, además, con iniciativas en las que son los propios pacientes los que llevan a cabo esta divulgación. “Es importante hacer materiales por y para el paciente, involucrarlo”, comentó Nafria. 

Más sobre el Día mundial de las enfermedades raras 

En más de 100 países a nivel mundial se han organizado diferentes actividades para crear conciencia de lo que realmente significan estas enfermedades, además de aprovechar la oportunidad para darlas a conocer y sensibilizar a la población. El Día de las Enfermedades Minoritarias, organizado por rarediseaseday.org se lleva a cabo anualmente el último día del mes de febrero y es una gran oportunidad para dar a conocer el impacto que generan estas enfermedades en la vida de los pacientes y de las personas que los rodean.